Имеет ли смысл пройти дополнительное обследование? Можно ли вылечить это состояние?

21.06.2019/Даша

Добрый день. Мы с мужем встретились в день поступления в университет. Мы встречались в колледже и поженились в сентябре 2015 года. Мы всегда хотели 3-4 детей, но сначала нам захотелось пожить для себя. Удивительно, но через несколько месяцев после свадьбы у меня случилась задержка на 10 дней, и мы подумали, что, возможно, я была беременна. Оказалось, я не была беременна, но мы оба поняли в этот момент, что мы хотели начать активно пытаться завести детей. Прошли месяцы без беременностей, поэтому мы решили начать делать некоторые вещи, которые должны увеличить шансы забеременеть. Я исследовал все, что могла о естественном плодородии и здоровой беременности. Я помню первые несколько месяцев, когда я была убеждена, что забеременеть так легко, и я делала тесты на беременность еще до того, как мои месячные могли бы опоздать. Каждый месяц были американские горки, которые оставляли меня все больше и больше опустошенной с каждым отрицательным тестом на беременность. Наконец, после более чем года попыток забеременеть, мы решили найти клинику по лечению бесплодия рядом с нами.

Мой муж был направлен к урологу. Там он должен был сделать анализ спермы. Со вторым тестом, подтверждающим результаты первого, у супруга была диагностирована азооспермия. Уролог провел медицинский осмотр и сразу понял, что что-то не так. Доктор диагностировал, что муж был носителем кистозного фиброза, который впоследствии подтвердили анализы крови. Уролог сказал, что наш единственный шанс родить биологических детей - экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Но нам до сих пор не вериться, и мы собираемся обратиться в другую клинику, возможно в Москве. Подскажите, имеет ли смысл пройти дополнительное обследование? Можно ли вылечить это состояние?

Храбров Тимур Юрьевич
Храбров Тимур Юрьевич Врач уролог - андролог Опыт работы 15 лет
Ответ для Даша

Здравствуйте, спасибо за Ваш вопрос. Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока встречается у мужчин, когда трубочки, которые переносят сперму из семенников (семявыносящие протоки), не развиваются должным образом. Хотя яички обычно развиваются и функционируют нормально, сперматозоиды не могут транспортироваться через семявыносящий проток, чтобы стать частью спермы. В результате мужчины с этим заболеванием не могут стать отцами, если они не используют вспомогательные репродуктивные технологии. Тем не менее, нет данных за то, что это состояние влияет на половое влечение или сексуальные возможности.

Это состояние может возникать отдельно или как признак муковисцидоза, наследственного заболевания слизистых желез. Муковисцидоз вызывает прогрессирующее повреждение дыхательной системы и хронические проблемы с пищеварительной системой. Многие мужчины с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков не имеют других характерных признаков муковисцидоза; однако, некоторые мужчины с этой патологией могут испытывать легкие респираторные или пищеварительные проблемы.

Это патологическое состояние является причиной от 1 до 2 процентов от общего бесплодия у мужчин. Мутации в гене CFTR вызывают врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока. Более половины всех мужчин с этим заболеванием имеют мутации в гене CFTR. Когда врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока происходит с мутациями CFTR и без других признаков муковисцидоза, состояние считается формой атипичного муковисцидоза.

Белок, полученный из гена CFTR, обеспечивает работу системы, которая помогает контролировать движение воды в тканях, что необходимо для производства тонкой, свободно текучей слизи. Слизь - скользкое вещество, которое смазывает и защищает слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительной системы, репродуктивной системы и других органов и тканей. В результате мутации в гене CFTR клетки в мужских половых путях производят слизь, которая является аномально густой и липкой. Эта слизь забивает семявыносящий проток в процессе развития эмбриона, вызывая их атрофию.

В случаях врожденного двустороннего отсутствия семявыносящего протока без мутации в гене CFTR, причина этого состояния часто неизвестна. Некоторые случаи связаны с другими структурными проблемами мочевыводящих путей.

В случае Вашего супруга, когда обструктивная азооспермия не вызвана предыдущей вазэктомией, она обычно не поддается коррекции после хирургической реконструкции. В придатке яичка попросту нет семявыносящих протоков, которые можно было бы восстановить. Тем не менее, существуют хирургические варианты для извлечения спермы из организма. MESA (микрохирургическая аспидимальная аспирация сперматозоидов) - это процедура, которая извлекает сперматозоиды из эпидидимиса. Биопсия яичка (TESE) также может быть выполнена для извлечения спермы, а затем процедуры ЭКО и ИКСИ могут быть использованы для содействия оплодотворению. Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) является наиболее распространенной вспомогательной репродуктивной терапией для пар, в которых у мужчины-партнера есть муковисцидоз и Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока.

Хотя обычное оплодотворение in vitro эпидидимальными сперматозоидами является достаточно успешным у мужчин с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока, появление интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ICSI) спермиями, собранными хирургическим путем, значительно улучшило результаты лечения бесплодия в этом контексте. Учитывая, что мужская гамета может влиять на развитие получающихся в результате эмбрионов, обычно считается, что предпочтительнее использовать эпидидимальные сперматозоиды, чем спермии, полученные из тканей яичка, даже когда последние вырабатываются нормальным сперматогенезом.